como ocorre a formação da hemoglobina S na anemia falciforme. Lauraakleina@hotmail.com
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A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA).
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Nesse processo de síntese da hemoglobina, a simples troca do aminoácido ácido glutâmico por valina no 6º resíduo da cadeia beta globínica ocasiona o surgimento de uma estrutura hemoglobínica nova, denominada HbS. Esta hemoglobina mutante possui propriedades físico-químicas bastante diferentes da hemoglobina normal devido à perda de duas cargas elétricas por molécula de hemoglobina (por causa da perda do ácido glutâmico). Exibe ainda diferente estabilidade e solubilidade, demonstrando uma forte tendência à formação de polímeros, ocasionando uma série de alterações físico-químicas na estrutura da hemácia responsáveis pela deformação e enrijecimento de sua membrana celular
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